Down Sendromu Tarama Testi

Down Sendromu Tarama Testi

Her anne ve baba adayının arzusu sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmektir. Hamilelik döneminde bebeğinizin sağlıklı olup olmadığı birçok testle değerlendirilir. Ultrasonografi ve kan testleri gebelikte kullanılan tarama testlerindendir.

Tarama testi ne anlama geliyor?

Sağlıklı bireylerde belirli bir hastalığın tanınması amacıyla toplumun tüm bireylerine uygulanan testlere tarama testleri denir. Bu testler sayesinde hastalık ortaya çıkmadan veya erken aşamada müdahale edilmektedir. Meme kanseri için meme filmi, rahim ağzı kanseri için PAP smear testi kadın sağlığında kullanılan başlıca tarama testleridir. Ancak tarama testi tanısal bir test değildir. Ekim ayı sonlarında tarama testi pozitif çıkan ya da çıkan hastalarda tanıyı doğrulamak için ek testlere ihtiyaç duyuluyor. Meme filmindeki şüpheli bölgeden doku örneği (biyopsi) alınması veya smear sonrası rahim ağzından biyopsi alınması örnek olarak verilebilir. Bu testlere “tanısal” testler denir.

Neden önce tanı testleri yapılmıyor?

Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, ucuz ve kişide en az rahatsızlık yaratan testlerdir. Tanı testleri ise biyopsi veya amniyosentez gibi özel müdahale, uzmanlık ve laboratuvar değerlendirmesi gerektiren pahalı işlemlerdir. Örneğin Down sendromu tanısı koymak için amniyosentez (bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemi) yapılmalıdır. Bu işlemin yapılabilmesi için deneyimli bir uzman doktor, genetik laboratuvarı ve ultrasonografi, kromozom analizi yapacak bir genetik uzmanına ihtiyaç vardır. İşlem sonrası işlemden dolayı düşük yapma riski bulunmaktadır. Riskleri ve maliyeti nedeniyle tanı testleri yalnızca test sonucu “yüksek riskli” olarak bildirilen gebelere uygulanır.

Kromozom nedir?

Kromozomlar bizi biz yapan bilgiyi hücrelerimizde taşıyan ve bu bilgiyi çocuklarımıza aktaran yapı taşlarıdır. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (XY erkek; XX dişi).

Down Sendromu (*) Nedir?

Down sendromu (trizomi 21), 21. kromozomun bir kısmının veya tamamının fazlalığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ileri düzeyde zihinsel gerilik, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişim geriliği vardır. Çekik gözler, kol ve bacak kısalığı ve konuşma sorunları temel fiziksel özelliklerdir. Ayrıca kalp anormallikleri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroid hastalıkları açısından da yüksek risk altındadırlar. Toplumda 800-1000 doğumda bir oran var

Hamilelikte Down Sendromu taraması nasıl yapılır?

Hamileliğiniz 10-14. haftalar ve 16-18. Hafta boyunca anneden kan alınarak biyokimyasal tarama yapılıyor. 10-14. 16-18 gebelik haftalarında serbest beta hCG ve PAPP-A. Hamilelik haftalarında anne kanında alfa-feto protein, beta-hCG ve estriol düzeyleri ölçülür. Bu testler 'zeka testleri' değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri yazılı ve sözlü değerlendirmelerdir, kan değerlerine dayanmaz. 'Zeka testi' tanımı yanlış kullanılıyor.

İlk trimester taraması

Kadın doğum uzmanları gebelik sürecini üçe (trimester) bölerek tanımlarlar. İlk 14 haftaya ilk trimester denir. Hamileliğiniz 10-14. Haftalar arasında doktorunuz ultrasonografi ile bebeğinizin yaşını, kalp atış hızını ve burun kemiğini ölçecektir. Bu sırada normalde her bebekte bu haftalar arasında bulunan Yatar ödemin (NT) kalınlığını da ölçer. Risk bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri (serbest beta hCG ve PAPP-A) ile tahmin edilir.

İkinci trimester taraması

Hamileliğinizin ikinci trimesterinde (ikinci trimester), 16-18. gebelik haftalarında anneden kan (alfa feto protein, beta hCG ve estriol) alınarak yapılan bir testtir. Bu testte risk hesaplanarak sonuç verilecektir.

Risk nedir?

Tarama testlerinin mantığını konuştuk. Peki risk ne demektir, yüksek risk ve düşük risk?

Tarama testi bir tanı testi değildir, amaç tarama testi sonrasında tanı testinin (kromozom analizi) ve müdahalenin (amniyosentez) mümkün olan en az (yüksek riskli) kişiye uygulanmasıdır.

Size verilen rapor kağıtlarında 'yüksek risk' veya 'pozitif' Down sendromu raporu bulunması, bebeğinizin Down sendromlu olduğu anlamına gelmemektedir. Benzer yorumla 'düşük risk' veya 'negatif' olarak verilen raporlar da bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmemektedir. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ve yöntemleriyle her 10 bebekten 9'u Down sendromlu olarak tespit edilecek, ancak biri doğacak. Bu rakam dünyada benzer tarama politikası uygulayan tüm merkezler için geçerlidir.

 

Uzm. Dr. Saliha Bozkurt

Biyokimya Laboratuvarı

Yorum yap.